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                        【允英動態】泌尿系統腫瘤分子管家 NGS Panel 113 全新上線
                        發布時間: 2020-9-15 9:25:16

                        1.專注DNA損傷修復(DDR)基因檢測

                        著重針對DNA修復損傷(DDR)相關基因全外顯子測序,包含37個同源重組修復(HRR)基因與5個錯配修復(MMR)基因。

                        什么是DDR?

                        DDR(DNA損傷修復)基因,是一類具有DNA損傷修復功能的基因統稱,比如:BRCA1,BRCA2,BRIP1, FANCA,TP53,RAD51C和MSH2基因等。這些基因是人體DNA損傷修復機制中的重要參與者,當DNA由于各種原因造成損傷的時候,

                        DDR基因可以對DNA損傷進行修復。我們常說的HRD(同源重組缺陷),dMMR(錯配修復損傷)是DDR(DNA損傷修復)缺陷的一種形式。


                        DDR基因檢測臨床意義:


                        1)指導鉑類化療

                        DDR相關基因ATM、RB1和FANCC的基因組改變可以預測膀胱癌、前列腺癌化療后的療效和臨床效益。

                        1.Clin Cancer Res. 2017 Jul 15;23(14):3610-3618. 

                        2.Eur Urol. 2015 Dec;68(6):959-67.


                        2)指導PARP抑制劑靶向治療

                        基于Ⅲ期PROfound研究,FDA批準奧拉帕利用于治療同源重組修復(HRR)基因突變的轉移性去勢抵抗性前列腺癌(mCRPC)。

                        2020年5月15日,FDA批準盧卡帕利用于單藥治療攜帶有害BRCA胚系或體細胞變異且既往接受雄激素受體(AR)導向療法和紫杉烷類化療的轉移性去勢抵抗性前列腺癌(mCRPC)的成人患者。